Algunas personas, por ejemplo, metabolizan los medicamentos más rápido que otras, lo cual tiene implicaciones para los regímenes del tratamiento. Otras pueden tener estilos de vida que aumentan sus posibilidades de desarrollar una condición ante la cual están en riesgo.
“Hemos comenzado a aplicar inteligencia artificial para extraer estos enormes conjuntos de datos”, dice Stefánsson. “Y todo esto está generando conocimientos sobre la diversidad del hombre, la naturaleza de la enfermedad y la respuesta al tratamiento”.
Análisis de ADN más baratos
La primera secuencia del genoma humano tardó 13 años en completarse y costó alrededor de US$2.700 millones, pero gracias a las nuevas técnicas, el costo del análisis de ADN ha caído y se están creando más y más “biobancos” de perfiles genéticos a gran escala en varias partes el mundo.
Por ejemplo, un proyecto similar está en marcha en Estonia, donde se invita a los ciudadanos a ofrecer su ADN de manera voluntaria . El código se analiza usando una prueba que cuesta solo US$54 por persona.
Andres Metspalu, jefe del Biobanco estonio en el Instituto de Genómica de la Universidad de Tartu, la llama “la secuencia del genoma de un pobre”.
Los datos se analizan para detectar 700.000 mutaciones genéticas relacionadas con afecciones médicas . Los resultados ya se están poniendo a disposición de los participantes en la prueba.
“Al observar todas las asociaciones genéticas, hemos encontrado que hay mucha información que podemos entregar a las personas para que se use en el sistema de salud “, dice la profesora Lili Milani, subdirectora del Instituto de Genómica de la Universidad de Tartu.
El riesgo de que una persona desarrolle enfermedades cardiovasculares o diabetes tipo 2, por ejemplo, puede depender de una combinación de predisposición genética y su estilo de vida: dieta, ejercicio, etc., explica Milani.
Por lo tanto, compartir este tipo de datos con los participantes requiere cuidado. Las noticias de una predisposición a una enfermedad grave pueden causar mucha angustia.
Cuando se entregan los resultados, los participantes firman un nuevo formulario de consentimiento informado y se les toma una segunda muestra para confirmar los datos originales. Esto se acompaña de citas con especialistas, asesoramiento, una carta para compartir con los miembros de la familia y consultas de seguimiento.
“Lo que es único en Estonia es que estamos entregado resultados: ya hemos realizado varios pilotos en los que entregamos resultados de cáncer de mama e hipercolesterinemia familiar en colaboración con los médicos”, dice Milani.
“Es muy cuidadoso y conservador “.
Pero a medida que se realizan más pruebas y proyectos de secuencia en el mundo, está surgiendo un problema potencialmente grave.
La mayoría de los proyectos están desproporcionadamente inclinados hacia poblaciones de ascendencia europea.
“Si seguimos centrándonos en las poblaciones que son fáciles de estudiar, aquellas que ya se han estudiado antes, empeoramos las disparidades existentes en los datos de salud”, advierte la doctora Lucia Hindorff, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de Estados Unidos.
“Estamos viendo evidencia de que agregar 50.000 personas que son europeas en vez de 50.000 personas que no son europeas, imprime un valor diferente a los datos.
“Si agregas 50.000 no europeos, descubrirás más variaciones “, dice.
En EE.UU., como parte de un proyecto llamado Arquitectura de la Población utilizando Genómica y Epidemiología, Hindorff y otros investigadores han estado recopilando datos genéticos de casi 50.000 afroamericanos, hispanos /latinos , asiáticos, nativos de Hawái, nativos americanos, entre otros.
Ya han identificado 27 nuevas variantes genómicas asociadas con afecciones como presión arterial, diabetes tipo 2, consumo de cigarrillos y enfermedad renal crónica.
En un caso se encontró una fuerte asociación entre una nueva variante genómica y el consumo diario de cigarrillos en participantes nativos de Hawái, pero no en la mayoría de las demás poblaciones.
De manera similar, el equipo descubrió que una variante en el gen de la hemoglobina, un gen conocido por su papel en la anemia de células falciformes, se asocia con una mayor cantidad de glucosa unida a la hemoglobina en los afroamericanos.
A medida que los costos de secuenciar el genoma continúan disminuyendo y el volumen de datos analizados aumenta, la era de la medicina personalizada parece más factible.
Puede llegar el día en que los bebés sean perfilados genéticamente de forma rutinaria al nacer: la profesora Milani dice que altos funcionarios de salud de Estonia han estado proponiendo precisamente eso.
Stefánsson está de acuerdo: “Creo que es muy probable que vayamos a utilizar esta capacidad para implementar la medicina preventiva , de tal manera que vamos a secuenciar las personas al nacer”.
“¿ P or qué no habríamos de hacerlo? “. (iM-rrc)
